山東省臍帶血造血干細胞庫第四次發現人類新HLA基因
發布時間：2013-05-16
山東省臍帶血造血干細胞庫第四次發現人類新HLA基因，并于近日收到世界衛生組織（WHO）復審結果，被正式命名為B*48:31。
2013年1月，山東省臍血庫HLA實驗室發現一例HLA-B分型異常的血液標本，其表現在HLA-B位點經過正常的PCR-SSP實驗未能得到準確的分型結果。經HLA實驗室對該樣本進行第2、3、4外顯子的基因序列分析，并將獲得的基因序列與國際網站上公布的最新基因庫逐一對比，都未能找到與之相匹配的序列。最終確認該基因的堿基序列是從未報道過的一個新的人類基因。山東省臍血庫HLA實驗室利用通用平臺，對該樣本的PCR產物進行克隆與雙向測序，確定了2、3、4內含子、外顯子的核酸序列。經世界衛生組織（WHO）復審，該基因于2013年5月被正式命名。
所謂基因，其是具有遺傳效應的一段DNA序列,是控制生物性狀的基本遺傳單位，一個人外貌、處理問題的思想方法、攜帶什么遺傳性疾病等都是由基因決定的。人類基因分布在細胞核的23對染色體中，由約30億個堿基對組成，約含6萬到10萬個基因。人類基因的破譯工程——國際人類基因組計劃在1990年啟動，由美、日、德、法、英、中等國的科學家共同參與。2000年6月，人類基因組的工作草圖繪制完畢并向全世界公布。
此次山東省臍血庫HLA實驗室新基因的發現不僅補充了人類基因圖譜，為人類基因分析貢獻了力量，而且反映了山東省臍血庫HLA實驗室的整體技術水平，即高水平的技術人員，先進的儀器設備和活躍的科學理念。